Centro de aprendizaje electrónico sobre terapias innovadoras

Después de décadas con un solo método —la infusión de factor de reemplazo— el panorama del tratamiento para el control de la hemofilia evoluciona rápidamente y se exploran numerosas e interesantes opciones de investigación. El Centro de aprendizaje electrónico de la FMH sobre terapias innovadoras reúne información básica y recursos especializados sobre estos nuevos avances, en un conveniente núcleo en línea que se actualiza con frecuencia.

El equilibrio hemostático es un delicado balance entre coagulación excesiva (trombosis) y coagulación insuficiente (hemorragia). En la hemofilia, falta un factor de coagulación indispensable, y el equilibrio hemostático se inclina hacia hemorragias excesivas. La actual norma de atención para la hemofilia es la profilaxis de por vida con concentrados de factor de coagulación a fin de reemplazar el factor de coagulación faltante y evitar hemorragias espontáneas. No obstante, el acceso a estos productos es restringido en muchos contextos. Asimismo, los productos de reemplazo de factor tienen varias limitaciones, entre ellas los característicos picos de las altas y bajas en las concentraciones de factor observadas después de cada infusión. Cuando las concentraciones de factor no son estables disminuye la habilidad del cuerpo para formar coágulos y prevenir y detener hemorragias (hemostasia), lo cual puede generar eventos hemorrágicos y daños articulares entre infusiones.

La pestaña titulada “Information” del Centro de aprendizaje electrónico de la FMH sobre terapias innovadoras ofrece un panorama general de alto nivel sobre la necesidad insatisfecha en el tratamiento de la hemofilia con concentrados de factor de coagulación, así como sobre la fuerza que impulsa el desarrollo de terapias innovadoras. Se adentra además en las nuevas opciones para el tratamiento de la hemofilia ‒los productos sin factor de reemplazo y la terapia génica‒ y describe la manera en la que estos métodos previenen hemorragias, así como las consideraciones para su uso. Con los productos sin factor de reemplazo, el objetivo es reequilibrar la hemostasia sin necesidad de reemplazar el factor de coagulación faltante. En contraste, el objetivo de la terapia génica es reemplazar el gene defectuoso de una persona con una copia que funcione adecuadamente. Esto quiere decir que el cuerpo de una persona pueda producir suficiente factor de coagulación por su propia cuenta para evitar hemorragias y reducir la necesidad de infusiones de factor.

Creada a partir de dos módulos de aprendizaje electrónico de la FMH recientemente publicados, Terapias sin factor de reemplazo para la hemofilia y Terapia génica para la hemofilia, la pestaña “Information” del Centro de aprendizaje electrónico de la FMH sobre terapias innovadoras presenta este complejo contenido en un formato de fácil lectura complementado con informativas ilustraciones médicas. Con solo unos cuantos clics, los interesados pueden lograr la comprensión de los aspectos básicos de los enfoques de estas dos novedosas terapias. Diseñado principalmente para personas con trastornos de la coagulación y sus familiares y defensores, el contenido también ofrece excelentes conocimientos básicos para profesionales de la salud.

Un tipo de producto sin factor de reemplazo para el tratamiento de la hemofilia, la terapia sustitutiva del factor VIII (FVIII), toma el lugar del FVIII en la serie de reacciones que desembocan en la coagulación (la cascada de la coagulación). La terapia sustitutiva del FVIII realiza la función natural del FVIII activado (FVIIIa, que falta o tiene un defecto en la hemofilia A), la cual es necesaria para una coagulación eficaz.

Al momento de la publicación, solamente se ha aprobado un producto de este tipo en varios países para personas con hemofilia A y sin inhibidores. Las terapias sin factor de reemplazo para la hemofilia se usan estrictamente de manera profiláctica para prevenir hemorragias, lo que las hace fundamentalmente diferentes de los concentrados de factor de coagulación que también pueden utilizarse como tratamiento cuando hay sospecha de hemorragia.

La terapia génica representa una prometedora técnica experimental que utiliza genes en lugar de fármacos o cirugía para el tratamiento de enfermedades genéticas, entre ellas la hemofilia. El tipo más común de terapia génica consiste en introducir una copia saludable del gene mutado (alterado) a fin de restaurar la función normal. Las hemofilias A y B se deben simplemente a un defecto en un solo gene (y por ende en su producto proteico) por lo que son candidatas ideales para la terapia génica. El objetivo definitivo de la terapia génica para la hemofilia es una única administración que logre un incremento estable en las concentraciones de factor durante largos periodos, de manera que no se presenten hemorragias y que ya no se requieran infusiones de factor periódicas.

Las técnicas de terapia génica so relativamente nuevas y conllevan algunos riesgos que todavía no se comprenden cabalmente, además de otros que por ahora se desconocen. Investigadores, instituciones y autoridades encargadas de la reglamentación de la calidad y eficacia de productos medicinales trabajan a fin de asegurarse de que la terapia génica sea lo más segura posible. Aunque hay varios ensayos clínicos en fase 3, al momento de la publicación ninguna autoridad reguladora ha aprobado la comercialización de ningún producto de terapia génica.

Mientras que la pestaña “Information” del Centro de aprendizaje electrónico de la FMH sobre terapias innovadoras ofrece acceso inmediato a los aspectos introductorios fundamentales, las personas interesadas en profundizar sus conocimientos sobre temas específicos encontrarán gran cantidad de materiales que explorar en la pestaña “Resources”. Los recursos que se ofrecen abarcan, entre muchos otros, colecciones de webcasts de presentaciones de expertos en terapia génica y terapias sin factor de reemplazo para la hemofilia, durante los congresos mundiales 2016 y 2018 de la FMH; detallados módulos de aprendizaje electrónico sobre cada tema; y módulos sobre terapia génica recientemente recertificados para obtener créditos de EMC. Estos recursos se han diseñado para una variedad de públicos, entre ellos personas con trastornos de la coagulación, sus familiares y defensores, y hematólogos y otros miembros del equipo de atención integral. La útil barra de redes sociales relacionada con cada recurso facilita enormemente poder compartir estos recursos con colegas.

Los materiales educativos y el Centro de aprendizaje electrónico de la FMH sobre terapias innovadoras evolucionarán al mismo tiempo que lo haga el panorama del tratamiento para la hemofilia. Actualizado con frecuencia conforme se cuenta con nueva información o recursos disponibles, el Centro de aprendizaje electrónico un núcleo de información confiable para personas con hemofilia, sus defensores, profesionales de la salud, y la comunidad mundial de trastornos de la coagulación en su totalidad. ¡Consúltelo con frecuencia para conocer las novedades y mantenerse a la vanguardia de los acontecimientos!

A medida que continúan las investigaciones se recomienda a los interesados consultar los informes sobre los ensayos clínicos más recientes y las páginas internet de las agencias reguladoras locales para obtener la información más actualizada. Se anima a las personas con hemofilia a iniciar conversaciones con sus proveedores de atención médica o especialistas en hemofilia en caso de que deseen explorar si las nuevas terapias podrían incidir en el tratamiento de su trastorno de la coagulación.