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Le visage des inhibiteurs : les patients, les familles et les prestataires de soins partagent leur vécu

Les inhibiteurs affectent entre 20 et 40 % des personnes atteintes d’hémophilie A grave. Lors du Congrès mondial 2016 de la FMH, des patients, des familles et des prestataires de soins concernés par cette pathologie rare ont participé à discussion de groupe et raconté leurs difficultés et leurs succès.

Kari Atkinson, son fils Beau âgé de 13 ans à ses côtés, a fait une présentation émouvante sur sa vie, celle de Beau, celle de son mari Craig et celle de leur fille Jordan depuis que Beau a été reçu un diagnostic d’hémophilie avec un inhibiteur.

Beau a reçu un diagnostic d’hémophilie A grave alors qu’il n’avait que six mois. Kari et Craig étaient atterrés, car il n’y avait pas d’antécédents connus d’hémophilie dans leurs familles. Ils ne se doutaient pas toutefois que la situation allait empirer.

Lorsque Beau a passé un test sanguin de routine à l’âge de 18 mois, les médecins ont découvert un inhibiteur. « La détection de cet inhibiteur a littéralement bouleversé le monde dans lequel nous vivions, déclare Kari. C’est tellement différent de l’hémophilie normale. Tous les soirs nous faisions une prière pour que ce soit juste un cas d’hémophilie normale. »

L’inhibiteur de Beau affecte toute la famille, a expliqué Kari. « Toutes les personnes présentes ici connaissent le nombre de nuits que nous avons passé à pleurer et sans dormir. Il s’agissait au départ d’un faible titre d’inhibiteur et le premier traitement a été efficace pendant quatre ans. Le traitement suivant ne pouvait être administré que durant une seule année. Depuis 2012, Beau, sa famille et ses prestataires de soins luttent pour gérer son inhibiteur et ont essayé différents traitements de facteur et inséré des ports à deux reprises.

« Le coût des soins est passé de 250 000 $ par an pour l’hémophilie à une somme variant entre 1 million et 1,5 million $ par an avec l’inhibiteur, en fonction du nombre de saignements », a déclaré Kari.

La gestion de l’hémophilie et de l’inhibiteur de Beau est un véritable engagement familial, a déclaré Kari. « Nous devons être en alerte en permanence. [Lorsqu’un saignement apparaît], quelques minutes peuvent faire la différence entre la marche, l’utilisation de béquilles ou du fauteuil roulant. Peu importe que nous soyons dans la voiture ou au parc de loisirs, nous devons faire une perfusion ».

À l’école, Beau reste à l’arrière des files d’attente de façon à ne pas être bousculé. Il ne peut pas participer aux activités récréatives, mais ses amis le soutiennent beaucoup. De plus, « Les autres patients affectés par un inhibiteur forment une famille qui va au-delà de toutes les autres familles », a déclaré Kari.

« Il faut un village pour élever un enfant atteint d’hémophilie, mais un village encore plus grand pour élever un enfant affecté par un inhibiteur. »

Mais il y a également de nombreux aspects positifs, a déclaré Kari, alors que Beau souriait à ses côtés. Beau reçoit actuellement pour sa tolérance immune un traitement d’induction avec un facteur à demi-vie prolongée, tous les deux jours. Ses niveaux d’inhibiteur présentaient des pics au départ, mais ils sont aujourd’hui stables.

Augustus Nedzinkas, jeune homme lituanien de 29 ans, a reçu un diagnostic d’hémophilie A avec inhibiteur lorsqu’il était âgé de 14 mois. À l’époque, le traitement de l’hémophilie était rudimentaire en Lituanie et « parfois, les saignements ne s’arrêtaient que lorsque l’articulation était élargie au maximum », déclare-t-il.

Augustus a néanmoins été en mesure d’aller à l’école publique, d’obtenir un diplôme universitaire, d’acquérir un emploi à temps plein et même de faire de la plongée sous-marine.

Augustus présentait de faibles niveaux d’inhibiteur pendant plusieurs années. En 2012, ses médecins ont donc décidé d’essayer un traitement de tolérance immune à forte dose de 100 UI/kg, deux fois par jour. Ce type de traitement n’avait jamais été utilisé auparavant en Lituanie, mais ce fut une réussite. Le niveau d’inhibiteur d’Augustus est tombé au-dessous de zéro dès le premier mois.

« Ils ont ensuite prescrit une prophylaxie quotidienne et cela a beaucoup amélioré ma vie, a-t-il déclaré. La première chose que j’ai faite était d’aller pêcher au harpon et d’attraper mon poisson-trophée. J’ai changé la boîte de vitesses de ma voiture pour passer d’une boîte automatique à une boîte manuelle. De plus, je me suis marié ». L’année suivante, Augustus a subi une intervention chirurgicale reconstructive du genou. « Aujourd’hui je peux faire des plans et espérer que ma santé ne sera pas un problème. Il me suffit de me faire une perfusion tous les matins », a-t-il déclaré.

Kuixing Li, infirmière au Peking Union Medical College Hospital, en Chine, a parlé des inhibiteurs d’un point de vue des prestataires de soins.

Un de ses patients était un jeune garçon âgé de neuf ans ayant développé un inhibiteur. « Il était dans un fauteuil roulant et il s’énervait souvent et était toujours en colère, déclare Kuixing. Parfois même, il voulait abandonner son traitement ». Sa famille ne pouvait pas se permettre de payer pour le facteur et il devait utiliser à la place des concentrés de complexe de prothrombine (PCC).

Le jeune garçon a en fin de compte quitté l’hôpital après avoir eu une hémorragie cérébrale. Un jour, Kuixing a appelé sa grand-mère pour avoir de ses nouvelles. « Ce n’est pas une fin heureuse, a-t-elle déclaré au bord des larmes. J’ai appris qu’il était décédé, l’hémorragie n’ayant pas pu être arrêtée. ».

Ce n’est pas une situation inhabituelle en Chine où on estime qu’il y a entre 100 000 et 150 000 personnes hémophiles. « Parfois, je pense que si la FMH veut mettre en oeuvre son objectif de traitement pour tous, elle devrait déménager son bureau en Chine », déclare Kuixing en souriant.

En 2015, il n’y avait que 31 centres de traitement de l’hémophilie dans toute la Chine, mais c’est malgré tout une augmentation remarquable par rapport aux six centres qui existaient en 2007. De plus, il n’y a qu’environ 20 000 patients inscrits au registre national.

Après la mise en place d’un programme national entre 2008 et 2011 visant à détecter les personnes atteintes d’hémophilie avec inhibiteurs, la Chine a développé un plan de gestion des inhibiteurs qui comprend une perfusion de PCC après des saignements et une prophylaxie à faible dose, a expliqué Kuixing. Ce traitement fonctionne pour 50 % des patients environ, a-t-elle ajouté. Dans le même temps, les sites de discussion en ligne sont très utilisés par les patients ayant un inhibiteur qui ne peuvent pas se permettre de payer un traitement avec un facteur et qui choisissent donc d’utiliser des doses dangereusement élevées de PCC (concentrés de complexe de prothrombine).

« Il s’agit d’un gros défi pour les prestataires de soins qui veulent offrir des soins de qualité aux patients hémophiles vivant en Chine », a déclaré Kuixing.