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Centre de formation en ligne sur les thérapies nouvelles

L’infusion de facteur de remplacement a été la seule option de traitement pendant des décennies, mais on voit aujourd’hui s’ouvrir de nombreuses pistes de prometteuses dans un domaine de recherche en rapide évolution. Le Centre de formation en ligne de la FMH sur les thérapies nouvelles réunit premières informations et ressources approfondies sur ces nouvelles perspectives, au sein d’un centre en ligne pratique et régulièrement mis à jour.

L’équilibre hémostatique est un équilibre fragile entre coagulation trop forte (thrombose) et coagulation trop faible (saignement). Dans le cas de l’hémophilie, on constate le manque d’un facteur de coagulation essentiel, ce qui fait pencher l’équilibre hémostatique vers des saignements excessifs. La norme actuelle de traitement pour l’hémophilie est la prophylaxie à vie, à l’aide de concentrés de facteurs de coagulation, qui remplacent le facteur de coagulation manquant pour prévenir les saignements spontanés. L’accès à ces produits est cependant restreint dans de nombreux cas. Ces produits de facteur de remplacement présentent également des limites, dont l’évolution caractéristique en dents de scie des niveaux de facteurs que l’on observe après chaque infusion. En l’absence de niveaux de facteur stables, la capacité de l’organisme à former des caillots et à prévenir et arrêter les saignements (hémostase) est réduite, ce qui peut provoquer des hémorragies et des dommages aux articulations entre les infusions.

L’onglet « Information » du Centre de formation en ligne de la FMH sur les thérapies nouvelles propose un aperçu approfondi des besoins non satisfaits dans le traitement de l’hémophilie par les concentrés de facteur de coagulation d’une part, et d’autre part de ce qui fait la force du développement des thérapies nouvelles. Il fournit ensuite une vision plus détaillée des approches innovantes de traitement dans l’hémophilie (les produits autres que le remplacement de facteur, la thérapie génique), en décrivant comment ces approches permettent de prévenir les saignements et en soulignant des considérations sur leur usage. Le but des produits autres que le remplacement de facteur est de rééquilibrer l’hémostase sans avoir besoin de remplacer le facteur de coagulation manquant. Par contraste, le but de la thérapie génique est de remplacer le gène défectueux d’un individu par une copie saine. Cela signifie que l’organisme de l’individu peut ensuite produire suffisamment de facteur de coagulation lui-même pour prévenir les saignements et réduire le besoin d’infusion de facteur.

Élaboré à partir de deux modules de formation récemment publiés par la FMH, Thérapies autres que les facteurs de coagulation dans l’hémophilie et Thérapie génique dans l’hémophilie, l’onglet « Information »  du Centre d’apprentissage en ligne sur les thérapies nouvelles présente ce contenu complexe de façon très abordable, grâce à des illustrations médicales pédagogiques. En quelques clics, on peut ainsi comprendre l’essentiel de ces deux nouvelles approches thérapeutiques. Destiné avant tout aux personnes atteintes de troubles de la coagulation et à leurs familles et soutiens, ce contenu sert également de socle de connaissances de base pour les professionnel·les de santé.

L’un des types de produits autres que le remplacement de facteur, la thérapie de substitution de facteur VIII (FVIII), prend la place du FVIII dans la série de réactions qui mènent à la coagulation (cascade de coagulation). La thérapie de substitution de FVIII joue le rôle naturel du FVIII activé (FVIIIa, qui est manquant ou défectueux dans l’hémophilie A) qui est nécessaire à la coagulation.

À l’heure où nous écrivons, un seul produit de ce type a été approuvé dans plusieurs pays pour les personnes atteintes d’hémophilie A et sans inhibiteurs. Les thérapies autres que le remplacement de facteur dans l’hémophilie sont utilisées de façon strictement prophylactique pour prévenir les saignements, ce qui les rend fondamentalement différentes des concentrés de facteurs de coagulation qui peuvent être utilisés pour traiter un saignement suspecté.

La thérapie génique est une technique expérimentale prometteuse qui utilise les gènes plutôt que les médicaments ou la chirurgie pour traiter les maladies génétiques, et notamment l’hémophilie. La forme la plus commune de thérapie génique est l’introduction d’une copie saine d’un gène muté (altéré) pour restaurer sa fonction normale. Les hémophilies A et B sont simplement dues à un défaut dans un seul gène (et donc dans ses produits protéiques) et sont bien adaptées à la thérapie génique. Le but de la thérapie génique dans l’hémophilie est d’arriver à une administration unique qui permettrait une augmentation stable des niveaux de facteurs sur de longues périodes, pour éviter tout saignement et rendre inutiles les infusions régulières de facteur.

Les techniques de thérapie génique sont relativement nouvelles et présentent certains risques que nous ne comprenons pas encore complètement, et d’autres qui restent inconnus. Les chercheurs et chercheuses, les institutions et les autorités publiques qui réglementent la qualité et l’efficacité des produits médicaux font en sorte d’assurer la meilleure sécurité possible pour la thérapie génique. Bien que plusieurs produits de thérapie génique soient actuellement en essais cliniques de phase 3, aucun n’a encore obtenu d’autorisation de mise sur le marché par une autorité de réglementation au moment où nous écrivons.

Si l’onglet « Informations » du Centre d’apprentissage en ligne sur les thérapies nouvelles donne un accès immédiat aux faits essentiels pour se familiariser avec le sujet, celles et ceux qui souhaitent se pencher sur des sujets plus spécifiques trouveront de nombreux documents à explorer dans l’onglet « Ressources ». Les ressources disponibles comprennent notamment des séries d’enregistrements de présentations d’expert·es aux Congrès mondiaux de la FMH de 2016 et 2018, sur les thèmes de la thérapie génique et des thérapies autre que le remplacement de facteur, des modules de formation en ligne détaillés sur chacun des sujets, ainsi que des modules de formation continue sur la thérapie génique qui ont récemment été à nouveau certifiés. Ces ressources ont été développées pour divers publics, dont les personnes atteintes de troubles de la coagulation, leurs familles et soutiens, ainsi que les hématologues et autres membres des équipes de soins complets. La barre de partage sur les réseaux sociaux attribuée à chaque ressource permet d’échanger facilement les contenus avec des collègues.

L’évolution des traitements de l’hémophilie suppose une évolution des ressources pédagogiques de la FMH et du Centre de formation en ligne sur les thérapies nouvelles. Constamment mis à jour à mesure que de nouvelles informations et ressources sont rendues disponibles, le Centre de formation en ligne constitue une source d’information fiable pour les personnes atteintes d’hémophilie et leurs soutiens, les prestataires de soins de santé et la communauté mondiale des troubles de la coagulation dans son ensemble. Revenez régulièrement pour découvrir les nouveaux éléments et rester au courant des évolutions !

Comme la recherche continue, nous vous recommandons également de consulter les rapports d’essais cliniques les plus récents ainsi que les sites de vos agences locales de réglementation pour avoir les toutes dernières informations. Les personnes atteintes d’hémophilie ne doivent pas hésiter à discuter avec leur prestataire de santé ou leur spécialiste de l’hémophilie si elles souhaitent explorer l’impact de la thérapie génique sur la prise en charge de leur trouble de la coagulation.