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Selon la vice-présidente médicale de la FMH, l’avenir du traitement de l’hémophilie est très prometteur

Le traitement de l’hémophilie est entré dans une ère fort prometteuse grâce à de nouveaux produits rendant accessibles le diagnostic et le traitement pour une population beaucoup plus importante qu’auparavant, a déclaré Marijke Van den Berg, MD, vice-présidente médicale de la FMH, durant le discours prononcé en plénière lors du Congrès mondial 2016 de la FMH.

La séance a couvert diverses études portant sur des personnes atteintes d’hémophilie A grave, études qui démontrent comment une prophylaxie administrée précocement peut prévenir les saignements et s’avère essentielle pour l’obtention de meilleurs résultats articulaires. La prophylaxie utilisée dans ces modèles remplace la thérapie épisodique, un traitement fréquemment utilisé pour l’hémophilie depuis les années 1970.

« Le traitement moderne de l’hémophilie a complètement modifié le phénotype, mais ce n’est pas le cas dans les pays où un traitement précoce n’est pas disponible », a déclaré Marijke Van den Berg.

Mme Van den Berg a ensuite a cité une étude américaine de très grande portée sur des patients atteints d’hémophilie A grave, lesquels ont été divisés en quatre cohortes en fonction de leur date de naissance. Même dans le groupe de patients nés dans les années 1980, les niveaux d’invalidité étaient élevés, a-t-elle expliqué, avec en moyenne plus de cinq saignements articulaires sur une période de six mois, malgré une très forte consommation de facteur de coagulation.

L’étude internationale de grande envergure portant sur la fonction musculo-squelettique dans l’hémophilie (MUSFIH) effectuée sur des enfants atteints d’hémophilie A grave a démontré que des saignements importants s’observaient même avec l’administration d’une très forte posologie de facteur de coagulation, a déclaré Mme Van den Berg. L’étude a également montré que c’est le nombre de saignements et non la dose de traitement épisodique, qui est lié aux résultats articulaires. Il est essentiel de comprendre cet élément, notamment puisqu’il est établi que la fonction articulaire se détériore après l’âge de 12 ans. De plus, des signes de perte de la fonction articulaire sont souvent visibles dès la puberté en raison des poussées de croissance.

Mme Van den Berg a cité une petite étude randomisée indiquant qu’une prophylaxie à faible dose, plutôt qu’un traitement épisodique, réduisait les saignements dans une proportion de 80 %. La recherche montre également qu’un diagnostic précoce est crucial. « N’oubliez pas, plus de 50 % des personnes atteintes d’hémophilie A grave ont des antécédents familiaux négatifs », a-t-elle ajouté.

Quand et comment devez-vous commencer la prophylaxie? Mme Van den Berg a indiqué que la recherche préconisait de commencer avant l’âge de trois ans, car les scores de l’examen physique, qui étayent les lésions articulaires, augmentent lorsque le traitement est retardé. Les recherches indiquent que la prophylaxie à faible dose doit être administrée au moins une fois par semaine.

Il existe une corrélation entre les scores articulaires et la posologie de facteur de remplacement. « Avec une dose de 1 000-1 500, il y a beaucoup de bénéfices », indique Mme Van den Berg. La bonne nouvelle pour les personnes vivant dans les pays en voie de développement, où l’approvisionnement en facteur est limité, est que les données montrent qu’une prophylaxie administrée durant toute la vie (1 000 UI/kg) est beaucoup plus efficace qu’un traitement épisodique. « Vous pouvez améliorer de façon significative les résultats avec une consommation limitée de facteur », a-t-elle déclaré.

Cependant, pour mettre en oeuvre une prophylaxie à faible dose, l’existence de centres de soins exhaustifs est essentielle, a déclaré Mme Van den Berg. Elle a récemment visité deux centres de formation internationaux de traitement de l’hémophilie qui illustrent parfaitement cet aspect. Le centre de Campinas, au Brésil, dirigé par Margareth Castro Ozelo, MD, et le centre de Johannesburg, en Afrique du Sud, dirigé par Johnny Mahlangu, MD. Le centre de Johannesburg traite 1 200 patients avec un taux impressionnant de 35 % de traitement prophylactique et de traitement à domicile.

Malheureusement, ces centres sont l’exception. Des données récentes provenant d’Afrique montrent que moins de 5 % des cas d’hémophilie ont été diagnostiqués. « La raison principale est l’absence de traitement disponible ou une disponibilité très limitée », a précisé Mme Van den Berg.

Le Programme d’aide humanitaire de la FHM comblera de façon substantielle ce manque. Entre 2016 et 2020, le programme prévoit d’assurer un approvisionnement prévisible de 500 millions d’UI de facteur, a expliqué Mme Van den Berg. La disponibilité des produits permettra de multiplier les diagnostics ce qui entraînera également plus de formation et, dans certains cas, des interventions chirurgicales reconstructives.

Pour conclure, Mme Van den Berg a déclaré que les données scientifiques démontrent que seule la prophylaxie primaire peut prévenir les maladies articulaires et que le traitement épisodique n’est pas un traitement approprié pour l’hémophilie A grave. Lorsque des saignements articulaires apparaissent, des signes d’arthropathie s’observent même si une prophylaxie à très haute dose est administrée par la suite.